Ontdekking van nieuwe genetische varianten bij borstkankerpatiënten

Borstkanker is een van de meest voorkomende kankersoorten bij vrouwen over de hele wereld. De afgelopen decennia is er veel onderzoek gedaan naar deze ziekte om de oorzaken, risicofactoren en behandelingen beter te begrijpen. Een recente ontwikkeling in dit onderzoek is de ontdekking van nieuwe genetische varianten bij borstkankerpatiënten.

Wat zijn genetische varianten?

In ons DNA bevinden zich genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij verschillende processen in ons lichaam, waaronder groei en het voorkomen van ziekten. Genetische varianten zijn verschillen in deze genen tussen individuen, waardoor sommige mensen een verhoogd risico hebben op bepaalde ziekten, waaronder kanker.

Er zijn twee soorten genetische varianten: erfelijke en verworven. Erfelijke genetische varianten worden doorgegeven van ouder op kind en kunnen verantwoordelijk zijn voor bepaalde familiale vormen van kanker. Verworven genetische varianten ontstaan door veranderingen in het DNA tijdens het leven en kunnen worden veroorzaakt door factoren zoals blootstelling aan chemische stoffen, straling en virussen.

Nieuwe genetische varianten bij borstkankerpatiënten

In een recent onderzoek, gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics, werden nieuwe genetische varianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op borstkanker. Het onderzoek maakte gebruik van gegevens van meer dan 275.000 vrouwen, waarvan bijna 70.000 borstkanker hadden.

De onderzoekers identificeerden 32 nieuwe genetische varianten in het DNA van vrouwen met borstkanker. Deze varianten waren niet eerder geassocieerd met borstkanker en kunnen dus een belangrijke bijdrage leveren aan ons begrip van de ziekte. De meeste van deze varianten zijn geassocieerd met hormoonreceptor-positieve borstkanker, een van de meest voorkomende vormen van de ziekte.

De ontdekking van deze nieuwe genetische varianten kan belangrijke implicaties hebben voor de behandeling en preventie van borstkanker. Door deze varianten te begrijpen, kunnen onderzoekers nieuwe doelwitten identificeren voor medicamenteuze behandelingen en kunnen artsen het risico op borstkanker beter voorspellen bij vrouwen die een verhoogd risico lopen.

Behandeling en preventie van borstkanker

Hoewel er nog geen genezende behandeling voor borstkanker bestaat, zijn er wel verschillende opties beschikbaar voor patiënten. De behandeling hangt af van het stadium van de ziekte en kan bestaan uit chirurgie, bestraling, chemotherapie en hormoontherapie.

Preventie van borstkanker richt zich voornamelijk op het verminderen van risicofactoren. Vrouwen kunnen het risico op borstkanker verminderen door regelmatig te bewegen, een gezond dieet te volgen en niet te roken. Daarnaast kunnen vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker worden gescreend met mammografieën en kunnen sommige vrouwen profiteren van preventieve medicatie, zoals tamoxifen.

Conclusie

De ontdekking van nieuwe genetische varianten bij borstkankerpatiënten is een belangrijke ontwikkeling in het onderzoek naar deze ziekte. Deze varianten kunnen ons begrip van de ziekte verbeteren en nieuwe behandelingsopties en preventieve maatregelen bieden. Hoewel er nog veel werk te doen is, bieden deze ontdekkingen hoop voor de toekomst voor patiënten met borstkanker en degenen die risico lopen op de ziekte.