Welke genen hebben te maken met borstkanker erfelijkheid?

Sociologie

Borstkanker is een ernstige ziekte waar veel mensen wereldwijd mee te maken krijgen. Hoewel er verschillende oorzaken kunnen zijn, is het een feit dat erfelijkheid een zeer belangrijke rol speelt bij het ontstaan van deze ziekte. Er zijn verschillende genen die geassocieerd worden met borstkanker erfelijkheid en het is van groot belang om deze te begrijpen. In dit artikel zullen we deze genen in detail onderzoeken om te begrijpen hoe ze kunnen leiden tot de ontwikkeling van borstkanker.

Wat is erfelijkheid?

Erfelijkheid is de overdracht van genetisch materiaal van ouders op kinderen. Genen zijn de dragers van erfelijke informatie en bepalen de verschillende eigenschappen van een organisme zoals kleur van de ogen, haarkleur, bloedgroep, enz. Genen bepalen ook de vatbaarheid voor ziekten zoals borstkanker. Genetische factoren spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van borstkanker. Tot 10% van de borstkankers zijn erfelijk. Dit betekent dat deze kankers worden veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen.

Welke genen zijn betrokken bij erfelijke borstkanker?

Er zijn verschillende genen die geassocieerd worden met erfelijke borstkanker. BRCA1 en BRCA2 zijn de bekendste genen die geassocieerd worden met borstkanker. Andere genen die enigszins geassocieerd worden met borstkanker zijn CHEK2, PALB2, PTEN en TP53.

BRCA1 en BRCA2

BRCA1 en BRCA2 zijn de bekendste genen die geassocieerd worden met borstkanker erfelijkheid. Mutaties in deze genen verhogen het risico op het ontwikkelen van borstkanker en eierstokkanker. BRCA1 en BRCA2 zijn tumoronderdrukkers en helpen bij het herstellen van beschadigd DNA. Een mutatie in deze genen kan het herstel van DNA beschadigen en kan leiden tot de groei van kankercellen. Vrouwen met een mutatie in BRCA1 of BRCA2 hebben een verhoogd risico om borstkanker te ontwikkelen op jongere leeftijd (vóór de leeftijd van 50) en hebben een verhoogd risico op eierstokkanker. Mannen met een mutatie kunnen ook borstkanker ontwikkelen, hoewel dit minder vaak voorkomt (ongeveer 1%).

CHEK2

CHEK2 is een gen dat betrokken is bij het herstel van beschadigd DNA. Mutaties in dit gen worden geassocieerd met borstkanker en kunnen het risico op deze ziekte verhogen. Vrouwen met een mutatie in CHEK2 hebben een verhoogd risico om borstkanker te ontwikkelen, vooral als ze ook een familiegeschiedenis hebben van deze ziekte. Het risico op borstkanker bij vrouwen met een CHEK2 mutatie is lager dan bij vrouwen met een mutatie in BRCA1 of BRCA2, maar het is nog steeds significant verhoogd in vergelijking met vrouwen zonder deze mutatie.

PALB2

PALB2 is een gen dat betrokken is bij het repareren van DNA-schade. Mutaties in dit gen worden geassocieerd met borstkanker en kunnen het risico op deze ziekte verhogen. Vrouwen met een mutatie in PALB2 hebben een hoger risico om borstkanker te ontwikkelen op jongere leeftijd, vooral als ze ook een familiegeschiedenis hebben van deze ziekte.

PTEN

PTEN is een gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van celgroei en celdeling. Mutaties in PTEN worden geassocieerd met borstkanker, maar dit is een zeer zeldzame oorzaak van erfelijke borstkanker. Het risico op borstkanker bij vrouwen met een PTEN mutatie is lager dan bij vrouwen met een mutatie in BRCA1 of BRCA2. Mutaties in dit gen worden ook geassocieerd met andere aandoeningen zoals Cowden-syndroom en Lhermitte-Duclos-syndroom.

TP53

TP53 is een gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van celdeling en celdood. Mutaties in TP53 worden geassocieerd met verschillende vormen van kanker, waaronder borstkanker. Vrouwen met een TP53 mutatie hebben een verhoogd risico op borstkanker en een zeer hoog risico op een zeldzame vorm van borstkanker die bekend staat als lobulair carcinoom in situ. Mannen met een TP53 mutatie hebben ook een verhoogd risico op borstkanker, hoewel dit zeldzaam is.

Hoe werken deze genen?

De genen die geassocieerd worden met erfelijke borstkanker, zoals BRCA1 en BRCA2, spelen een belangrijke rol bij het herstel van beschadigd DNA. Normaal gesproken identificeren deze genen beschadigd DNA en repareren het door interactie met andere eiwitten. Mutaties in deze genen kunnen echter het herstel van beschadigd DNA belemmeren, wat leidt tot de groei van kankercellen.

Andere genen die geassocieerd worden met borstkanker erfelijkheid, zoals CHEK2 en PALB2, zijn ook betrokken bij het herstel van DNA-schade. Mutaties in deze genen kunnen leiden tot het ontstaan van kankercellen.

Conclusie

Genen spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van borstkanker, met name bij erfelijke vormen van deze ziekte. Er zijn verschillende genen die geassocieerd worden met erfelijke borstkanker, waaronder BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN en TP53. Begrip van deze genen en hun functie kan helpen bij het identificeren van personen die een verhoogd risico hebben op borstkanker en kan bijdragen aan de ontwikkeling van gerichte behandelingen en preventiemethoden.